Порок сердца аномалия эбштейна

Что такое аномалия Эбштейна, диагностика и лечение

Аномалия Эбштейна относится к патологиям сердца, связанным с проблемами клапанного аппарата. Одной из редких и опасных разновидностей врожденных пороков сердца является группа критических пороков. В нее входят внутриутробные аномалии развития сердца, клапанного аппарата, сосудистого русла и т.д.

Отличительной особенностью критических пороков является полное отсутствие или наличие крайне слабых компенсаторно-приспособительных реакций. У пациентов с такими особенностями практически не развивается адаптация к пороку, поэтому без надлежащей медицинской помощи они быстро погибают от прогрессирующей СН ( сердечная недостаточность ), развития тяжелой гипоксии в органах и тканях, а также декомпенсации МА (метаболический ацидоз).

К критическим врожденным порокам сердца относят:

• синдром Эбштейна,
• левостороннюю или правостороннюю гипоплазию сердца,
• наличие у ребенка общего артериального ствола,
• удвоение входного желудочкового отверстия,
• атрезии или стеноз клапанного аппарата ЛА (легочная артерия),
• стеноз или атрезии аорты и т.д.

Аномалия Эбштейна – что это

Согласно международной классификации аномалия Эбштейна код по мкб 10 – Q22.5.

Патология характеризуется тем, что развитие септального и заднего паруса трикуспидального клапана осуществляется непосредственно из эндокарда ПЖ, за счет этого клапан углубляется в полость ПЖ и разделяет его на две части:

• подклапанную (активную часть желудочка);
• надклапанную или атриализованную (пассивную часть полости правого желудочка).

При этом отмечается слияние надклапанного отдела желудочка с правым предсердием (ПП), с формированием единого морфофункционального образования.

Заподозрить аномалию позволяет наличие у плода:

• кардиомегалии, за счет резко дилатированных правых отделов сердца (в особенности увеличивается в размерах ПП);
• регургитации на трехстворчатом клапане;
• смещения трехстворчатого клапанного аппарата в сочетании с дилатированной (расширенной) полостью ПП.

Степень тяжести порока различна. В подавляющем числе случаев заболевание диагностируется еще внутриутробно или сразу после родов.

У малыша при наличии аномалии отмечается:

• выраженный цианоз,
• одышка,
• дыхательная и сердечная недостаточность (СН),
• метаболический ацидоз,
• жизнеугрожающие аритмические приступы.

Аномалия Эбштейна у новорожденного может сочетаться с другими врожденными кардиальными пороками (дефектами перегородок, синдромом Вольфа-Паркинсона-Уайта). Таким детям, оперативное лечение может потребоваться уже в периоде новорожденности.

Наиболее благоприятный прогноз при аномалии Эбшейна отмечается у детей, которые доживают до года без раннего оперативного вмешательства.

При быстром прогрессировании симптомов сердечной недостаточности, пациентам показано проведение экстренного оперативного вмешательства, с целью пластической коррекции трехстворчатого клапана и его смещения в типичную позицию.

Читайте также по теме

Причины развития аномалии Эбштейна

Также, были зарегистрированы случаи семейной аномалии Эбштейна у двойняшек и близнецов. Отмечается и роль наследственного фактора. При наличии у родственников случаев врожденных пороков сердца, риск развития аномалии Эбштейна выше.

Также, могут играть роль:

• вирусные и бактериальные инфекции;
• наличие у матери тяжелых эндокринных заболеваний;
• прием препаратов, обладающих мутагенным и терратогенным воздействием на плод, алкоголя или наркотических средств во время беременности;
• курение;
• тяжелые токсикозы беременности.

Аномалия Эбштейна у детей – патогенез развития

Особенностью данного врожденного порока сердца является значительная вариабельность степеней тяжести, зависящая от выраженности деформирования створок клапанного аппарата и степени его в полость правого предсердия.

Ведущие симптомы при аномалии Эбштейна обусловлены:

• смещением клапана в полость ПЖ с ее дилатацией (атриализированная часть ПЖ значительно расширяется, приводя к формированию кардиомегалии);
• истончением миокарда правых отделов сердца и постепенным замещением его соединительной тканью;
• укорочения хордального аппарата, утолщение створок клапана и расширением кольца трехстворчатого клапана;
• сбросом крови справа налево, через не заращенное овальное отверстие между предсердиями;
• уменьшением размеров правого желудочка за счет гипертрофии правого предсердия;
• снижению концентрации кислорода в артериальной крови и развитию тканевой и органной гипоксии (за счет право-левого сброса крови).

Следует отметить, что сброс крови через открытое овальное окно (ООО) на первых этапах развития сердечной недостаточности при аномалии Энштейна, выполняет компенсаторно-адаптационную функцию, позволяя снизить выраженность нагрузки на правое предсердие.

Однако в дальнейшем, при отсутствии лечения это приводит к усилению тяжести гипоксии и усугубляет развившиеся нарушения сердечного ритма.

Дилатация и гипертрофия ПП при этом, значительно усиливают шунтирование крови через открытое овальное окно.

Нарушения ритма у пациентов с аномалией Эбштейна связаны с отсутствием синхронизации сокращений ПП и атриализированного ПЖ.

Прогрессирующая трикуспидальная недостаточность сопровождается формированием выраженной регургитации и уменьшением ударного объема ПЖ, а, следовательно, и нарушением кровотока в легких.

При стабильном течении заболевания, оперативное вмешательство стараются проводить после того, как ребенку исполнится год.

Аномалия Эбштейна у взрослых и детей – симптомы

• выраженным цианозом;
• одышкой, учащенной частотой дыхания, дыхательной недостаточностью;
• тахикардией (в более редких случаях, брадиаритмией), нарушениями сердечного ритма.

Показателен также и внешний вид ребенка. Малыши с аномалией Эбштейна бледные, с выраженным цианозом, усиливающимся при плаче, сосании груди, движении. Они быстро устают при кормлении и плохо прибавляют в массе. Для таких детей характерна вялость, сонливость.

Порок сердца аномалия эбштейна

Аномалия Эбштейна — это врожденная патология трикуспидального клапана, характеризующаяся смещением преимущественно септальной и задней створок клапана в полость правого желудочка, что приводит к образованию над ними так называемой атриализованной части правого желудочка.

Частота аномалии Эбштейна составляет 0,03 на 1000 новорожденных, 0,04% среди всех ВПС и 0,4% среди критических ВПС. Большинство случаев аномалии Эбштейна — спорадические, но иногда можно наблюдать и семейные случаи.

Анатомия порока характеризуется различными комбинациями следующих морфологических нарушений: 1) смещение к верхушке функционального трикуспидального кольца; 2) дилатация зоны истинного трикуспидального кольца и атриализированной части правого желудочка с истонченностью его стенки в различной степени; 3) распластанность и сращение трикуспидальных створок с прилегающим миокардом; 4) избыточное увеличение и ограничение подвижности передней створки трикуспидального клапана. В результате смещения створок полость правого желудочка оказывается разделенной на две части. В качестве правого желудочка функционирует лишь нижняя его часть, расположенная под клапаном и состоящая из трабекулярного и выводного отделов.

У 90% больных с аномалией Эбштейна выявляется дефект межпредсердной перегородки или открытое овальное окно. Более редко наблюдаются такие пороки, как стеноз легочной артерии или ее атрезия, ОАП, двухстворчатый аортальный клапан. Около 14% больных имеют патологические проводящие пути, приводящие к синдрому WPW.

Аномалия Эбштейна (схема порока). 1 – правое предсердие; 2 -атриализованная часть правого желудочка; 3 — уменьшенный правый желудочек; 4 — легочная артерия; 5 — уровень нормального трикуспидального кольца; 6 — уровень функционального трикуспидального кольца.

Гемодинамика при аномалии эбштейна у ребенка.

Гемодинамические нарушения при данном пороке определяются степенью смещения створок, возникающей трехстворчатой регургитацией и затруднениями легочного кровотока. В случае умеренного смещения створок и умеренной регургитации нарушения кровообращения минимальны, симптоматика может отсутствовать в течение многих лет. Значительное смещение и регургитация на клапане сопровождаются дилатацией правого предсердия и правого желудочка, шунтированием крови справа налево через межпредсердное сообщение и симптоматикой артериальной гипоксемии. Легочный кровоток может быть снижен из-за функциональной гипоплазии правого желудочка или стенозирования выводного отдела за счет передней трикуспидальной створки. Если гипоплазированный правый желудочек не в состоянии развивать давление выше, чем в легочной артерии, створки легочного клапана не раскрываются, и возникает ее функциональная атрезия. Так же как при анатомической легочной атрезии, это сопровождается дуктус-зависимым состоянием.

Переполнение правых отделов приводит к выбуханию межжелудочковой перегородки влево, что ограничивает наполнение левого желудочка, его выброс и сопровождается развитием сердечной недостаточности.

У новорожденных с аномалией Эбштейна наличие ОАП может быть как благоприятным, так и неблагоприятным фактором. При небольших размерах протока он помогает сохранить легочный кровоток, необходимый для системной оксигенации, существенно не перегружая сердце. ОАП большого диаметра обычно сопровождается высоким давлением в легочной артерии, что поддерживает функциональную легочную атрезию. Кроме того, значительный возврат крови в левое предсердие создает высокое давление в нем, препятствует право-левому сбросу крови через межпредсердное сообщение и способствует правожелудочковой недостаточности. Описан также феномен «циркуляторного шунта», возникающий при недостаточности легочного и трикуспидального клапанов, сопровождающийся «обкрадыванием» системного кровотока.

Пароксизмальную наджелудочковую тахикардию отмечают у 25— 50% больных, до 14% из них имеют синдром WPW.

Фетальная ЭхоКГ. В связи со значительными изменениями четырехкамерной проекции сердца выявление порока не представляет трудностей; пренатально его диагностируют в 59% случаев. Основной симптом — выраженная кардиомегалия за счет увеличения правого предсердия. На трикуспидальном клапане, который смещен к верхушке правого желудочка, регистрируется регургитация различной степени.

Аномалия Эбштейна

Аномалия Эбштейна — редкий врождённый порок сердца. Данная патология встречается с частотой 1% от всех врождённых пороков развития сердца. Впервые описана в 1866 году патологоанатомом Эбштейном. При этом пороке сердца створки правого атриовентрикулярного клапана исходят из стенок правого желудочка, а не из предсердно-желудочкового кольца и не полностью смыкаются (недостаточность трёхстворчатого клапана). Таким образом, полость правого желудочка оказывается уменьшённой по сравнению с нормой, а часть правого желудочка от предсердно-желудочкового кольца (где клапан должен был находиться в норме) до смещённого вниз трехстворчатого клапана становится продолжением правого предсердия. Также при аномалии наблюдается незаращение овального отверстия (между правым и левым предсердиями). Из-за таких анатомических изменений аномалия Эбштейна характеризуется

1. Недостаточностью трёхстворчатого клапана (между правым предсердием и правым желудочком).
2. Незаращённым овальным отверстием (между правым и левым предсердиями) и
3. Уменьшением полости правого желудочка. Правое предсердие увеличивается в размерах и расширяется. Часть венозной крови перетекает в левое предсердие через открытое овальное отверстие и смешивается с артериальной. Это приводит к уменьшению содержания кислорода в артериальной крови и гипоксии органов и тканей. Возможны нарушения ритма сердца.

Содержание

Диагностика

Аускультативно выявляются глухие, ослабленные тоны. Часто выслушивается ритм «галопа», т. е. трех- или четырехчленный ритм, обусловленный раздвоением I и II тонов сердца или наличием дополнительных III и IV тонов.

На ЭКГ обнаруживается ряд характерных признаков. Регистрируются высокие пикообразные зубцы Р, которые указывают на гипертрофию и дилатацию правого предсердия. Другими симптомами являются блокада правой ножки пучка Гиса при отсутствии признаков гипертрофии правого желудочка, склонность к нарушениям сердечного ритма и расстройствам предсердно-желудочковой проводимости. Кроме того, характерным для аномалии Эбштейна следует считать синдром Вольфа — Паркинсона—Уайта.

При рентгенологическом исследовании в переднезадней проекции обнаруживается выраженная кардиомегалия с характерной шаровидной конфигурацией сердца. Правый кардиовазальный угол смещен вверх, что указывает на увеличение правого предсердия. Сосудистый пучок узкий, левые отделы сердца обычно не увеличены.

Эхокардиографическое исследование. Отмечаются деформация эхосигнала от створок и объемное увеличение размеров правого предсердия.

Катетеризация сердца. У всех больных выявляется повышенное давление в правом предсердии. Величины систолического давления в правом желудочке и легочной артерии, как правило, нормальные или несколько снижены. Сократительная функция выходного отдела правого желудочка понижена, что проявляется в медленном подъеме кривой давления во время фазы изометрического сокращения, медленном спуске после закрытия легочных клапанов и повышенном конечно-диастолическом давлении. Важные диагностические признаки можно получить при одновременной регистрации давления и внутриполостной ЭКГ. При выведении катетера в правое предсердие величина давления существенно не меняется, но появляется предсердная конфигурация внутриполостной ЭКГ. Анализ газового состава крови в большинстве случаев выявляет низкие цифры насыщения крови кислородом в правых отделах сердца, большую артериовенозную разницу и артериальную гипоксемию.

Ангиокардиографическое исследование. Наиболее информативной является правая атриография. Во всех случаях контрастируется гигантская, резко расширенная полость правого предсердия. В связи с длительной задержкой контрастного вещества интенсивность её контрастирования достаточно плотная и крайне редко можно отметить снижение плотности из-за разведения контрастного вещества большим объемом крови.

Электрофизиологическое исследование производится всем больным с нарушениями сердечного ритма. В задачи этого исследования входят определение вида аномального пути, продолжительности антеградного и ретроградного эффективных рефрактерных периодов аномального пути и установление его локализации. [1]

Лечение

Радикальным способом лечения аномалии Эбштейна является операция. Операция направлена на устранение недостаточности или стеноза трехстворчатого клапана с помощью увеличения полезной полости правого желудочка и устранения сопутствующих пороков.

В настоящее время при аномалии Эбштейна применяются два типа радикальных операций:

• пластическая реконструкция трехстворчатого клапана;
• протезирование клапана.

Пластическая реконструкция трехстворчатого клапана заключается в создании одностворчатого клапана, пликации атриализованной части правого желудочка, задней аннулопластике трехстворчатого клапана и уменьшении правого предсердия. Для этого широкими П-образными швами на прокладках захватывают переднюю створку трехстворчатого клапана, атриализованную часть правого желудочка и правое предсердно-желудочковое отверстие. Затягивая и завязывая швы, трехстворчатый клапан соединяют с предсердно-желудочковым отверстием; одновременно создается одностворчатый клапан, осуществляется пликация атриализованной части правого желудочка и уменьшается диаметр фиброзного кольца.

Суть операции протезирования трехстворчатого клапана состоит в иссечении деформированного клапана и подшивании искусственного протеза. Протез фиксируют на 1—2 см выше коронарного синуса. Этим приемом устраняется возможность повреждения проводящей системы сердца и одновременно увеличивается полость правого желудочка. [1]

Прогноз

Все пациенты с грубой патологией погибают в течение первого месяца жизни (около 25 % больных). До 6 мес. доживают 68 %, до 5 лет – 64 %, в последующем кривая стабилизируется. У неоперированных больных причинами смерти становятся постепенно прогрессирующая сердечная недостаточность и нарушения ритма. Состояние может улучшаться после операции соединения (анастомоза) между верхней полой веной и правой лёгочной артерией — для облегчения прохождения венозной крови в систему легочного кровотока.

Смертность при таких оперативных вмешательствах составляет от 8 до 50 % и зависит от степени выраженности порока и опыта хирурга. Результаты оперативного лечения хорошие в 90 % случаев. Через год после операции возможно восстановление трудоспособности у пациента.

Аномалия Эбштейна у взрослых

… низкие показатели рождаемости, относительно высокая младенческая и детская смертность, рост распространенности хронических болезней у детей и детской инвалидности в России в значительной степени определяют величину репродуктивных потерь, негативно влияющих на развитие общества.

Аномалия Эбштейна относится к редким врожденным порокам сердца без внутрисердечного шунта и цианоза. При этом заболевании вероятность дожить до взрослого состояния достаточно велика. Сложность диагностики аномалии Эбштейна обусловлена разнообразием вариантов порока (выделяют 5 анатомических типов), ограниченным числом наблюдений.

Заболевание достаточно редкое. Его встречаемость составляет 0,3-0,7% от всех врожденных пороков сердца или 1 случай на 20 000 новорожденных. Тем не менее это наиболее частый врожденный порок сердца с поражением трехстворчатого клапана – до 40% случаев. Высокая частота порока может быть связана с приемом матерью препаратов лития. Частота порока у родственников крайне низка и генетически малообусловленна.

Прогноз у детей в возрасте до 3-х дней при естественном течении заболевания исключительно плохой. У больных, переживших первые 3-6 месяцев, ситуация несколько иная: 70% больных переживают первые два года жизни, а 50% – доживают до 13 лет.

Заболевание характеризуется смещением аппарата трехстворчатого клапана в правый желудочек вследствие неправильного прикрепления его створок. Образуется аномальное правое атриовентрикулярное отверстие, которое делит правый желудочек на проксимальную «атриализованную» тонкостенную часть и дистальную часть, которая становится маленькой желудочковой камерой.

Патологическое правое атриовентрикулярное отверстие может быть такого размера, как нормальное или меньше, апикальная часть желудочка маленькая. Створки часто деформированы и распластаны по стенкам правого желудочка, иногда могут быть сращены между собой таким образом, что их трудно дифференцировать. В результате аномалии Эбштейна развивается тяжелая трехстворчатая регургитация, а иногда и стеноз правого атриовентрикулярного отверстия.

Нередко аномалия Эбштейна сочетается с другими аномалиями и врожденными пороками сердца – дефектом межжелудочковой перегородки типа ostium secundum или открытым овальным окном (у 505 больных), гипоплазией аорты, коарктацией аорты, открытым артериальным протоком, корригированной транспозицией магистральных сосудов. Возможно присоединение к аномалии Эбштейна приобретенных заболеваний, в первую очередь перикардита.

Заболевание в старшем возрасте проявляется в основном одышкой, утомляемостью, цианозом и правожелудочковой недостаточностью. В 25% случаев начальное проявление – наджелудочковая тахикардия (аномалия Эбштейна часто сочетается с синдромом WPW). Характерная аускультативная картина – множественные щелчки («звуки хлопающего паруса»), производимые хлопающим пролабирующим клапаном.

ЭКГ признаки: смещение электрической оси вправо и признаки увеличения правого предсердия (высокоамплитудный зубец Р, превышающий по амплитуде QRS комплекс в правых грудных отведениях, не встречающийся при других состояниях, и удлиненный интервал PQ), блокада правой ножки пучка Гиса, признаки синдрома WPW (дельта-волна).

При рентгенологическом исследовании выявляют увеличение правого предсердия и маленький правый желудочек.

К сожалению, у большей части взрослых пациентов порок не распознается, в то время как своевременная диагностика и хирургическая коррекция (клапансохраняющая операция, имплантация протеза) могли бы существенно увеличить продолжительность их жизни.

Основные причины низкой выявляемости и неправильной диагностики – плохая осведомленность врачей общей практики об этом пороке и многообразие клинических вариантов (вплоть до бессимптомного течения). Описан случай, когда больной с аномалией Эбштейна длительно ставился диагноз порока митрального клапана, и она была в последующем доставлена в терминальном состоянии вследствие декомпенсации сердечной недостаточности по большому кругу кровообращения с гепатоспленомегалией и желтухой, из-за чего ей также выставлялся диагноз цирроза печени. Диагноз был установлен после проведения ЭхоКГ.

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с трехстворчатой регургитацией вследствие других причин (ревматического поражения трехстворчатого клапана, инфекционного эндокардита, инфаркта правого желудочка с разрывом сосочковой мышцы, миксомы правого предсердия, пролапс трехстворчатого клапана в рамках наследственных болезней соединительной ткани (синдромы Марфана и Элерса-Данло), карциноидным синдромом, с формированием трикуспидальной недостаточности).

ЭхоКГ является золотым стандартом диагностики аномалии Эбштейна, позволяющим выявить смещение трехстворчатого клапана в полость паевого желудочка, сращение септальной створки с перегородкой, нормальное прикрепление к фиброзному кольцу передней створки и большую амплитуду ее движений, дилатацию правого желудочка, правого предсердия, выраженную трикуспидальную регургитацию, сопутствующие врожденные пороки сердца.

Цветное доплеровское исследование позволяет определить глубину проникновения регургитирующей струи в правое предсердие, выявит обратный систолический ток в верхней и нижней полой вене и пульсацию почечных вен. По максимальной скорости регургитирующей струи рассчитывают систолическое давление в легочной артерии.

Принципы терапии. Трикуспидальная недостаточность обычно поддается терапии диуретиками и венозными вазодилататорами (нитраты внутрь и в виде пластырей, иАПФ, сердечные гликозиды при мерцательной аритмии). При рефрактерной трикуспидальной недостаточности и тяжелой дисфункции правого желудочка показаны инотропные средства внутривенно (предпочтительно – добутамин), при возникновении ортодромной тахикардии – соответствующее противоаритмическое лечение.

Задачей практического врача является возможно более раннее выявление аномалии Эбштейна и передача больного кардиохирургу для своевременного оперативного лечения.